Mosnjohja e faktorëve të riskut, si dhe neglizhenca në kryerjen e testeve dhe ekzaminimeve para dhe gjatë shtatzanisë bëjnë që shumë fëmijë të lindin me defekte, apo anomali të ndryshme që prekin sistemin kardiovaskular, sistemin nervor si dhe organe të tjera.
Mjekja gjinekologe, Jonida Reveli, në një intervistë për gazetën “Shëndet+” flet lidhur me këtë probleme ku thekson se është tepër e rëndësishme shmangja e faktorëve të riskut, megjithëse jo tek të gjithë mund të ndërhyhet, pasi ka raste kur kemi të bëjmë dhe me faktorë gjenetikë.
Sa lloj defektesh njihen dhe cilët hasim më shpesh?
Defektet e lindura hasen në 3-4% të lindjeve në botë. Në Shqipëri prekin rreth 14-15 foshnja në 1000 lindje të gjalla. Njihen rreth 45 defekte të lindura. Disa prej tyre mund të kenë vetëm një ndikim të moderuar në jetën e një fëmije, ndërsa disa të tjerë mund të kërcënojnë jetën. Me ndjekjen e kujdesshme të shtatzënisë dhe kryerjes së analizave të duhura në kohë, shumë prej këtyre defekteve të lindura mund të parandalohen dhe të trajtohen me sukses.
Defektet e lindura ndahen në 4 kategori kryesore:
1-Defektet me faktor gjenetik
2- Defektet me faktor ambiental
3-Defektet multifaktorial (një kombinim i dy faktorëve të mësipërm)
4-Defektet me faktor të panjohur
Defektet më të shpeshta janë:
a-Defektet e sistemit kardiovaskular
b- Defektet e buzës dhe qiellzës
c- Sindromi Daun ose Trisomia 21
d-Defekte të tubit neural si psh.: spina bifida
Cilët janë faktorët e riskut. Sa ka të bëjë mosha e nënës, sëmundjet, prirja gjenetike, stili i jetesës etj?
Nëse i njohim faktorët e riskut, ne mund të ndërhyjmë për të minimizuar mundësitë e ndikimit të tyre negative në zhvillimin e fetusit, por jo tek të gjithë, për shembull ne nuk mund të ndërhyjmë në gene.
Prirja gjenetike
Sëmundjet kronike të nënës
Mosha e nënës mbi 40 vjeç.
Stili i jetës i nënës, si përdorimi i duhanit, drogerave, alkoolit, kequshqyerja etj.
Ekspozimi ndaj rrezatimeve dhe lëndë të ndryshme toksike.
Ekspozimi ndaj disa infeksionve, si: rubeola, cytomegalovirus, toxoplazmoza etj.
Këtu duhet shtuar që në ditët e sotme një nënë që minimumi 3 muaj para se të konceptojë një fëmijë e po ashtu dhe minimumi 3 muajt e parë të shtatzënisë duhet të marrë çdo ditë acid folik duke ndihmuar në zhvillimin e shëndetshëm të sistemit nervor të fetusit e duke parandaluar kështu defektet e tubit neural.
A mund të zbulohen të gjitha defektet që në barkun e nënës?
Po, sigurisht që defektet mund të zbulohen që në barkun e nënës nëpërmjet shumë testeve e analizave laboratorike dhe nëpërmjet ekzaminimeve të kujdesshme ekografike gjatë ndjekjes së shtatzënisë.
Cilët janë disa nga testet/ekzaminimet që duhet të kryejë një nënë gjatë shtatzënisë?
Ekografia në fund të tremujorit të parë midis moshës së barrës 11-13 javë. Gjatë këtij ekzaminimi shikohet dhe matet një parametër që quhet NT dhe ka të bëjë me sasinë e fluidit ose lëngut të grumbulluar pas qafës së bebit dhe është një nga parametrat që, nëse është mbi normë, tregon për riskun e shtuar për defekte të fetusit.
Bi- test është test jo invaziv që bëhet në moshën e barrës midis 11-13 javë. Merret për ekzaminim gjaku i nënës dhe matet niveli i dy proteinave të cilat nëse janë mbi apo nën normë tregojnë për probabilitet të shtuar të defekteve të lindura.
Analiza e villeve korionike bëhet në moshën e barrës 10-12 javë dhe zakonisht kur matja e NT në ekografi apo Bi-test dalin me risk të lartë për anomali. Mjeku thith një pjesë të vogël placente dhe e çon për ekzaminim për anomali kromozomike apo defekte gjenetike.
Triple dhe Quad- test bëhen në moshën e barrës 15-20 javë. Merret sërish gjaku i nënës për ekzaminim dhe matet niveli i 3-4 proteinave. Edhe ky është test orientues dhe jo diagnostikues.
Ekzaminimi ekografik morfologjik në moshën e barrës 18-22 javë. Fetusi tashmë është zhvilluar plotësisht dhe mjeku nëpërmjet një ekzaminimi të detajuar të kujdesshëm shikon dhe bën matjet e duhura duke vënë re kështu ndonjë anomali të mundshme. Sërish dhe me këtë test, pavarësisht përvojës, nuk është e mundur që të diagnostikohen tërë anomalitë.
Amniocenteza është test që bëhet në moshën e barrës 15-18 javë. Nën drejtimin e ekografisë mjeku thith likid apo lëng që rrethon bebin. Ky likid çohet për ekzaminim për nivelin e proteinave që mund të indikojnë për defekte të lindura. Gjithashtu, qelizat e fetusit të marra në likid ekzaminohen për anomali kromozomale si sindromi daun apo çrregullime gjenetike si fibroza kistike. Amniocenteza zakonisht ekzekutohet kur ka indikacione apo testet e mësipërme kanë orientuar për risk të shtuar për defekte.
NIPT- është test që mund të bëhet në çdo kohë pas moshës së barrës 10 javë. Merret për analizë gjaku i nënës dhe aty detektohet ADN-ja e fetusit që vjen nga shpërbërja e qelizave placentare fetale. Kjo ADN analizohet për anomali kromozomale. E mira e kësaj metode është që është jo invazive dhe nuk ka risk për abort.
Teste për infeksionet Toxoplasmosa, Rubeola, Citomegalovirus që janë organizma që ndikojnë negativisht në zhvillimin e fetusit duke shkaktuar shpesh defekte.
Shkaqet e defekteve të lindura?
Shkaqet ndahen në 3 grupe:
1-Gjenetike
2-Ambientale, si për shembull ekspozimi ndaj infeksioneve të përmendura më lart gjatë shtatëzanisë apo përdorimi i drogërave, alkolit, duhanit etj.
3-Të panjohur. Ky grup përmban dhe numrin më të madh të rasteve.
Parandalimi?
Përdorimi i acidit folik, ndryshimi i mënyrës së jetesës, mosekspozimi ndaj faktorëve ambientalë dhe një ndjekje e kujdesshme gjatë shtatzënisë ka sjellë parandalimin dhe gjithashtu diagnostikimin e hershëm të shumë defekteve të lindura./ Shendeti.com
