Një test i thjeshtë gjaku mund tu jap mjekëve një informacion të gjërë rreth riskut që ka nëna për të lindur një fëmijë me probleme. Mësoni rreth testit që po e bën skrinimin gjenetik gjithmonë e më të besueshëm.
E dinit që copëza të ADN-së së bebit qarkullojnë në gjakun e nënës?
Testi prenatal jo invasiv (NIPT) përfaqëson një skrinim të thjeshtë të gjakut që analizon pikërisht këtë ADN (të quajtur ADN e lirë qelizore) për të përcaktuar riskun për një numër crregullimesh gjenetike përfshirë edhe sindromin Down.
VERACITY TEST është një test prenatal (realizohet para lindjes) që analizon ADN-në e lirë qelizore të bebit të marë nga gjaku i nënës, duke përcaktuar kështu riskun që ka nëna për të lindur një fëmijë me crregullime gjenetike. Rezultati i këtij testi ndihmon nënën dhe mjekun për të përcaktuar hapat e mëtejshëm të ndjekjes shtatzanisë.
Si realizohet ky test?
Meqënëse NIPT-i përfshin vetëm një marrje të thjeshtë dhe të shpejtë të gjakut me një shiringë të zakonshme, është i sigurtë për nënën dhe bebin. Gjaku pastaj dërgohet në laborator ku ekzaminohet ADN-ja e bebit nga gjaku i nënës për të përcaktuar anomalitë, nëse ka.
Çfarë detekton VERACITY TEST ?
Me anë të këtij testi përcaktohet risku për patologjitë e mëposhtme:
Aneuploiditë e kromozomeve autosomale:
Sindroma Down ( Trisomia 21 )
Sindroma Edwards ( Trisomia 18 )
Sindroma Patau ( Trisomia 13 )
Aneuploiditë e kromozomeve seksuale
Sindroma Turner ( Monosomia X )
Sindroma Triple X ( Trisomia X )
Sindroma Klinefelter ( XXY )
Sindroma Jacobs ( XYY )
Një risi e këtij testi është që përvec patologjive të mësipërme arrin të detektojë edhe një grup patologjish që njihen me emrin “mikrodelecione” të cilat mund të shfaqen në cdo individ dhe nuk kanë lidhje me moshën e nënës apo faktorë të tjerë risku. Në këtë grup bëjnë pjesë këto sindroma:
Sindroma DiGeorge ( 22q11.2)
Sindroma 1p36 del.
Sindroma Smith-Magenis (17p11.2)
Sindroma Wolf – Hirschhorn (4p16.3)
Ky test gjithashtu përcakton me saktësi edhe gjininë e bebit që në javën e 10-të të shtatzanisë.
Intermedica e ofron këtë test në 4 panele të vecanta:
Varianti A: VERACITY ( TRISOMIA 21;18;13 )
Varianti B: VERACITY (TRISOMIA 21;18;13 + FETAL SEX )
Varianti C: VERACITY (TRISOMIA 21;18;13+FETAL SEX+ANEUPLOIDITE XY)
Varianti D: VERACITY (TRISOMIA 21;18;13 + FETAL SEX + ANEUPLOIDITE XY + MIKRODELECIONET )
Kur realizohet ky test?
Veracity realiozhet pas javës së 10-të të shtatzanisë
Më parë, NIPT-i rekomandohej vetëm për nënat me risk tepër të lartë për të patur një fëmijë me anomali kromozomike, si nënat mbi 35 vjec, nënat që kanë një fëmijë ose kanë histori familjare me anomali kromozomike, ose kur kishte një dyshim për rezultatin në testet e tjera që kishte bërë nëna.
Rekomandimet më të fundit të ACOG (Kolegji Amerikan i Obstetrikës dhe gjinekologjisë) janë që mjekët duhet të marin parasysh të gjitha mundësitë e skrinimit te të gjitha gratë shtatzëna pavarësisht moshës ose riskut. Vendimi është personal dhe kjo fazë konsulence është tepër e rëndësishme. Duke marë parasysh shpejtësinë me të cilën po evoluon shkenca, guideline-t për testet më të përshtatshme skrinuese mund të ndryshojnë.
Saktësia e VERACITY
Në krahasim me testet e tjera, Veracity është testi më i saktë për të përcaktuar riskun që ka nëna për të lindur një fëmijë me crregullime kromozomike. Duke qënë se ky test realiozhet që në javën e 10 –të të shtatzanisë, nuk ka risk për abort pasi nuk është test invasive dhe ka saktësi mbi 99%, padyshim që mbetet testi ideal prenatal.
VERACITY TEST
Testi që ju mund ti besoni!
Saktësi, Siguri, Besueshmëri!
Discussion about this post